Vroege diagnose van MS: drie grote principes

In 75% van de gevallen begint multiple sclerose met een opflakkering

De diagnose steunt dus nog altijd op drie grote principes: een klinische analyse die aansluit bij deze diagnose (type van symptomen, hoe die mettertijd veranderen, leeftijd en geslacht van de persoon, ...), aanwijzingen van verspreiding in tijd en ruimte (oftewel symptomen die optreden in verschillende zones van het centrale zenuwstelsel en op verschillende momenten) en uitsluiting van andere diagnoses.

Klinisch geïsoleerd

vroege diagnose van multiple scleroseIn 75% van de gevallen begint multiple sclerose met een opflakkering: gedurende enkele uren tot enkele dagen treden neurologische symptomen op, die meestal een paar dagen tot weken aanhouden en daarna afzwakken tot ze zo goed als verdwenen zijn. Sommige symptomen komen vaker voor dan andere (bijvoorbeeld verlies van het zicht aan één kant met pijn bij het bewegen van de oogbol, dubbel zicht, een slap of kriebelend gevoel dat zich geleidelijk uitbreidt tot een of meer ledematen, ....) en moeten met name het vermoeden van multiple sclerose doen rijzen als ze zich voordoen bij een jonge persoon.  Dit noemen we vandaag een klinisch geïsoleerd syndroom (clinically isolated syndrome, CIS).

Gedurende lange tijd kon de definitieve diagnose dus pas worden gesteld bij de tweede opflakkering, die op de verspreiding in tijd en ruimte wees als de symptomen een ander letsel aan het licht brachten dan bij de eerste opflakkering.

In de jaren 1980 stelde professor Poser diagnosecriteria voor die aan de hand van paraklinische tests zoals visual evoked potentials het bewijs konden leveren van letsels van het centrale zenuwstelsel die verschillen van het letsel dat aan de basis ligt van de opflakkering, en op tekenen van ontsteking in de cerebrospinale vloeistof konden wijzen (afgenomen via een lumbale punctie). 

Een enorme vooruitgang in de diagnose

Door de ontwikkeling van Magnetic Resonance Imaging (MRI) werd enorme vooruitgang geboekt in het begrip en de diagnose van multiple sclerose, door onder meer te tonen op welke plaatsen MS-letsels bij voorkeur optreden en door te wijzen op de frequentie van klinisch 'stomme' letsels, die via geen enkel symptoom tot uiting komen. Via dit onderzoek kunnen dus de aanwezigheid van vroegere letsels (verspreiding in de ruimte) en het actieve karakter van de ziekte worden aangetoond, namelijk door te wijzen op actieve letsels die aan het licht komen via een contraststof (zogenaamde Gadolinium aankleurende laesies) en/of op nieuwe letsels bij een MRI-controle-onderzoek (verspreiding in de tijd).

Tegelijk werd het belang van een snelle diagnose en een vroege behandeling van de ziekte nog eens onderstreept door nieuwe behandelingen met immunomodulatoren die het risico op nieuwe opflakkeringen kunnen verkleinen, en door de herontdekking van de vroege aantasting van niet alleen de myelineschede, maar ook de eigenlijke zenuwvezel.

Een erkende diagnose vanaf het eerste jaar

In 2001 werd rond professor Ian McDonald een groep experts verzameld om nieuwe diagnosecriteria te bepalen die rekening hielden met de vorderingen van MRI.
Met deze criteria, die in 2005 en 2010 verfijnd werden, kan thans bij meer dan 80% van de patiënten een diagnose van multiple sclerose worden gesteld in het jaar dat volgt op de eerste symptomen. Met de oude criteria kon slechts in 30 tot 40% van de gevallen een diagnose worden gesteld in het jaar van 'klinisch zekere multiple sclerose'.

We moeten echter onthouden dat zowel door MRI zichtbare letsels als tekenen van ontsteking bij het onderzoek van de cerebrospinale vloeistof, apart beschouwd niet specifiek zijn voor multiple sclerose. De drie grote principes die bij het begin van dit artikel werden genoemd, waaronder de inschatting van de klinische waarschijnlijkheid van de diagnose en de uitsluiting van andere diagnoses, blijven dus gelden om diagnosefouten en de mogelijke risico's van een nutteloze behandeling te vermijden.

Dr Pierrette Seeldrayers, CHU Charleroi
Voorzitster BSGMS