Le diagnostic de la SEP et son diagnostic différentiel

Les critères de diagnostic de la SEP font l’objet d’une attention particulière des neurologues  et ont été revus très régulièrement en fonction des nouvelles technologies à notre disposition. C’est ainsi que les critères de Schumacher en 1965 avaient été modifiés par Charles Poser en 1983 puis par Ian McDonald en 2001, avec révisions en 2005, 2011, 2017 et 2024. Les critères de 2024 ont été formellement publiés en octobre 2025 et ont comme but de rendre plus rapide et plus uniforme le diagnostic de SEP tout en maintenant un haut niveau de spécificité. La principale modification concerne la dissémination dans le temps qu’il n’est plus nécessaire de démontrer dans certains cas. Comme auparavant, ces critères insistent aussi sur le fait qu’il faut exclure tout autre maladie neurologique qui pourrait mieux expliquer à la fois les symptômes du patient, les anomalies observées en IRM et les perturbations du LCR.

En présence d’un syndrome radiologiquement  isolé, le diagnostic de SEP peut être posé si il y a au moins une lésion dans deux territoires distincts du SNC, soit 1° en région périventriculaire, soit 2° en zone corticale ou juxta corticale, soit 3° dans la fosse postérieure sous la tente du cervelet (tronc cérébral et cervelet), soit 4° dans la moelle épinière, soit 5° dans un nerf optique. Il faut en outre qu’un ou plusieurs des critères suivants soient rencontrés : un LCR « positif » (présence de bandes oligoclonales IgG spécifiques ou index kappa élevé) ; au moins 6 lésions avec veine centrale détectable en IRM ; une dissémination temporelle (lésion prenant le contraste en IRM associée à d’autres lésions non captantes, ou apparition d’une nouvelle lésion dans le suivi).

En présence d’un syndrome cliniquement isolé, le diagnostic de SEP doit être formellement retenu si des lésions sont présentes dans au moins deux localisations typiques de SEP et si un ou plusieurs des critères suivants sont rencontrés : un LCR positif ; au moins 6 lésions avec veine centrale ; une dissémination dans le temps en IRM ; lésions présentes dans 4 ou 5 des localisations typiques de SEP. Le diagnostic de SEP peut aussi être retenu si les lésions ne sont localisées que dans un seul site typique de SEP avec un LCR positif ET 6 lésions avec veine centrale, ou un LCR positif ET au moins une couronne paramagnétique, ou avec une dissémination dans le temps ET soit des lésions avec veine centrale ou couronne paramagnétique.

Pour diagnostiquer une forme primaire progressive de SEP, il faut déterminer rétrospectivement ou prospectivement la progression d’un handicap sur une période de un an minimum. Les autres critères sont alors les mêmes que ceux décrits pour le syndrome cliniquement isolé.

La règle est aussi d’exclure d’autres maladies qui pourraient « mimer » la SEP. Il faut se méfier d’une confiance excessive dans l’imagerie cérébrale et éviter à tout prix un faux diagnostic de SEP. Le diagnostic différentiel doit donc envisager d’autres pathologies :

- Les migraines avec aura ou migraines ophtalmiques : elles se caractérisent par des troubles visuels parfois en l’absence de céphalées, qui peuvent suggérer une névrite optique, et être accompagnées de troubles sensitifs (paresthésies) parfois prolongés au-delà du mal de tête. En outre, les migraineux présentent régulièrement des petits foyers hyperintenses en IRM qui pourraient être interprétés comme des lésions de SEP. Evidemment, étant donné la grande fréquence des migraines dans la population générale, on peut souffrir à la fois de migraines et d’une SEP. La céphalée n’est PAS un symptôme de poussée de SEP.

-Les neuromyélites optiques sont des maladies inflammatoires du SNC avec atteinte préférentielle de la moëlle épinière et des nerfs optiques, plus rarement du cerveau lui-même. Elles peuvent survenir à tout âge par poussées. Elles sont actuellement bien différenciées de la SEP et plus facilement diagnostiquées par la détection dans le sang d’anticorps spécifiques, soit anti-aquaporine 4, soit anti-MOG (Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein).

- La maladie de Lyme nerveuse ou neuroborréliose, où le LCR est fortement perturbé et où des anticorps spécifiques anti-Borrelia sont détectables dans le sang et le LCR.

- Des maladies inflammatoires systémiques qui se manifestent parfois essentiellement au niveau du SNC : neurolupus, neurosarcoïdose…

- Le syndrome de Susac qui touche la rétine, l’oreille interne et la substance blanche périventriculaire. Il s’agit d’une inflammation de la paroi des artérioles dans ces trois territoires, bien visualisée dans la rétine par une fluoangiographie. Il n’y a jamais de bandes oligoclonales IgG dans ce syndrome. La principale séquelle est une surdité, ce qui n’est jamais observé dans la SEP.

- Des signaux anormaux sont aussi observés en IRM chez les personnes de plus de 55 ans, surtout en cas de facteurs de risque vasculaire (hypertension artérielle, diabète, tabagisme, hypercholestérolémie). Dans ce cas, l’imagerie cérébrale est moins spécifique, mais les lésions de SEP ont des caractéristiques de mieux en mieux reconnues par les radiologues et neurologues expérimentés.

- La sclérose latérale amyotrophique (SLA) n’est pas en principe un problème de diagnostic différentiel avec la SEP. Elle est appelée en France (et uniquement dans ce pays…) maladie de Charcot, mais Charcot, un fondateur génial de la Neurologie, a décrit beaucoup de maladies neurologiques dont la SLA et la SEP. La SLA n’est pas une maladie inflammatoire au contraire de la SEP, elle ne provoque jamais de troubles sensitifs ni sensoriels (nerfs optiques intacts). Il s’agit d’une maladie neurodégénérative qui provoque sélectivement la mort des cellules nerveuses motrices aussi bien dans le cerveau que dans la moëlle épinière. Il en résulte une paralysie progressive des 4 membres, des muscles respiratoires, de la déglutition et de la phonation. Elle est mortelle en quelques années et il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement curatif.

Cette liste, qui n’est pas exhaustive, explique que le diagnostic initial peut parfois rester en suspens et ne peut être définitivement retenu ou exclu que sur base de l’évolution clinique (nouvelle poussée) et radiologique (nouvelles lésions en IRM) dans les mois et les années qui suivent.