Diagnose van MS en differentiële diagnose

Neurologen besteden bijzondere aandacht aan de criteria die gebruikt worden om MS te diagnosticeren en hebben die zeer vaak herzien in het licht van de nieuwe technologieën die ter beschikking staan. De criteria van Schumacher uit 1965 werden gewijzigd door Charles Poser in 1983 en vervolgens door Ian McDonald in 2001, met herzieningen in 2005, 2011 en 2017. Al deze criteria zijn echter gebaseerd op hetzelfde principe: om de diagnose MS te kunnen stellen, moeten de symptomen en/of letsels die kenmerkend zijn voor de ziekte, het gevolg zijn van een verspreiding in de ruimte (van het centrale zenuwstelsel) en in de tijd. Al deze criteria benadrukken de noodzaak om andere neurologische aandoeningen uit te sluiten die de symptomen van de patiënt, de MRI-afwijkingen en de CSF-stoornissen beter zouden kunnen verklaren.

In aanwezigheid van een klinisch geïsoleerd syndroom moet er, om ruimtelijke verspreiding aan te tonen,  ten minste één letsel zijn in twee verschillende gebieden van het CZS, ofwel 1° in het periventriculaire gebied, of 2° in het corticale of juxtacorticale gebied, of 3°in de fossa posterior onder het tentorium cerebelli (hersenstam en cerebellum), of 4°in het ruggenmerg. Een letsel in een oogzenuw wordt momenteel niet in aanmerking genomen, omdat andere ziekten deze zenuw kunnen aantasten. Technische verbeteringen in MRI maken het echter mogelijk om MS-letsels in de oogzenuw specifieker te definiëren, en veel deskundigen zijn van mening dat de oogzenuw moet worden opgenomen als een 5e specifiek gebied, te meer omdat bij ongeveer 20% van de patiënten de ziekte begint met optische neuritis. Om verspreiding in de tijd aan te tonen in aanwezigheid van een klinisch geïsoleerd syndroom, moet de MRI zowel een of meer letsels tonen die de contrastvloeistof opnemen, d.w.z. ten minste één actief ontstekingsletsel, als oudere letsels die de contrastvloeistof niet opnemen (een nieuw letsel neemt contrast op gedurende gemiddeld 4 tot 6 weken en verdwijnt daarna, zelfs zonder behandeling). Als de MRI geen letsels laat zien die de contrastvloeistof opnemen, vervangt de aanwezigheid van een ontstekingsreactie in de liquor in de vorm van oligoklonale IgG-banden dit criterium en wordt dit ook beschouwd als bewijs van verspreiding in de tijd. Als de liquor te veel ontstekingscellen (> 50/µL) of te veel eiwitten bevat, is de diagnose MS bovendien onwaarschijnlijk en moet er gezocht worden naar een andere ziekte.

Om een primair progressieve vorm van MS te diagnosticeren, moet de progressie van de handicap retrospectief of prospectief worden bepaald over een periode van ten minste één jaar. Er moet ook aan 2 van de volgende 3 aanvullende criteria worden voldaan: 1° ten minste één door MRI aantoonbaar letsel in de periventriculaire of corticale/juxtacorticale regio, of onder het tentorium cerebelli; 2° ten minste twee letsels in het ruggenmerg; 3° aanwezigheid van specifieke oligoklonale banden in de liquor.

De regel is ook om andere ziekten uit te sluiten die aan MS doen 'denken'. We moeten ook niet te veel vertrouwen op beeldvorming van de hersenen en een verkeerde diagnose van MS moet absoluut worden vermeden. Bij de differentiële diagnose moet daarom rekening worden gehouden met andere pathologieën:

• Migraine met aura of oogmigraine: dit wordt gekenmerkt door gezichtsstoornissen, soms zonder hoofdpijn, die kunnen wijzen op optische neuritis en gepaard kunnen gaan met sensorische stoornissen (paresthesieën) die langer kunnen duren dan de hoofdpijn. Daarnaast vertonen migrainepatiënten op MRI vaak kleine hyperintense foci die geïnterpreteerd zouden kunnen worden als MS-letsels. Gezien de hoge frequentie van migraine bij de algemene bevolking is het duidelijk dat mensen gelijktijdig aan migraine en MS kunnen lijden. Hoofdpijn is GEEN symptoom van een MS-opflakkering.
• Neuromyelitis optica is een ontstekingsziekte van het CZS, waarbij meestal het ruggenmerg en de oogzenuwen worden aangetast, en in zeldzamere gevallen de hersenen zelf. Dit kan op elke leeftijd optreden in aanvallen.Neuromyelitis optica is nu goed te onderscheiden van MS en kan gemakkelijker worden gediagnosticeerd door de opsporing in het bloed van specifieke antilichamen, ofwel anti-aquaporine 4, ofwel anti-MOG (Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein).
• Neurologische ziekte van Lyme of neuroborreliose, waarbij de liquor ernstig verstoord is en specifieke anti-Borrelia-antilichamen aantoonbaar zijn in het bloed en de liquor.
• Systemische ontstekingsziekten die zich soms voornamelijk in het CZS manifesteren: neurolupus, neurosarcoïdose, enz.
• Susac-syndroom, dat het netvlies, het binnenoor en de periventriculaire witte stof aantast. Dit is een ontsteking van de arteriolaire wanden in deze drie gebieden, die met fluoangiografie duidelijk zichtbaar is in het netvlies. Oligoklonale IgG-banden worden nooit gezien bij dit syndroom. Het belangrijkste restverschijnsel is doofheid, wat nooit voorkomt bij MS.
• Op MRI worden ook abnormale signalen gezien bij mensen ouder dan 55, vooral als ze vasculaire risicofactoren hebben (hoge bloeddruk, diabetes, roken, hoog cholesterolgehalte). In dit geval is beeldvorming van de hersenen minder specifiek, maar MS-letsels hebben kenmerken die steeds vaker worden herkend door ervaren radiologen en neurologen. 
• In principe is het geen probleem om een differentiële diagnose te stellen tussen amyotrofische laterale sclerose (ALS) en MS. In Frankrijk (en alleen in Frankrijk ...) staat deze aandoening bekend als de ziekte van Charcot, maar Charcot, een briljante grondlegger van de neurologie, beschreef vele neurologische ziekten, waaronder ALS en MS. ALS is geen ontstekingsziekte, in tegenstelling tot MS, en veroorzaakt nooit sensorische stoornissen (de oogzenuwen zijn intact). Het is een neurodegeneratieve ziekte die selectief het afsterven veroorzaakt van motorische zenuwcellen in zowel de hersenen als het ruggenmerg. Het resultaat is een progressieve verlamming van de 4 ledematen, de ademhalingsspieren, het sliksysteem en het spraaksysteem. ALS is binnen een paar jaar dodelijk en er is momenteel geen curatieve behandeling.

Deze lijst, die niet exhaustief is, verklaart waarom de initiële diagnose soms onzeker blijft en alleen definitief kan worden bevestigd of uitgesloten op basis van de klinische (nieuwe aanval) en radiologische (nieuwe letsels op MRI) evolutie in de maanden en jaren die volgen.