Symptomen van MS

• De klassieke Charcot-vorm combineert uiteindelijk, na een bepaalde periode in het ziekteverloop, spastische zwakte van de onderste ledematen, een cerebellair syndroom bij zowel het staan als het lopen, spraakstoornissen in de vorm van moeilijkheden bij het articuleren (gescandeerde, explosieve spraak) en intentietremor bij het vastnemen van een voorwerp. De persoon loopt alsof hij of zij dronken is, met de voeten uit elkaar, slingerend en af en toe leunend.
• De medullaire vormen worden voornamelijk gekenmerkt door paraparese (zwakte van beide benen, vaak asymmetrisch), die geleidelijk verloopt, en door spasticiteit, die meer uitgesproken kan zijn dan de spierzwakte. Sfincterstoornissen komen dan vaak voor, in het bijzonder mictiedrang en urge-incontinentie. Het verlies van dieptegevoeligheid in de onderste ledematen leidt tot evenwichtsstoornissen (sensorische ataxie) die verergeren wanneer de ogen gesloten zijn of in het halfduister. In zeldzamere gevallen kunnen zwakte in één been aan dezelfde kant als de dwarslaesie, en temperatuur- en pijngevoeligheidsstoornissen in het andere been (Brown-Sequard syndroom) worden waargenomen.
• Bij sensorische vormen is de visuele beperking vaak initieel, terwijl de gevoelsstoornissen in de vorm van paresthesieën en objectieve gevoelsbeperkingen wisselen in intensiteit, verdwijnen en dan opnieuw verschijnen tijdens opflakkeringen in dezelfde of andere gebieden. Eén bepaald syndroom komt veel voor: het 'nutteloze hand' syndroom. De aanwezigheid van een plaque in het posterolaterale deel van het cervicale ruggenmerg leidt tot gevoelsstoornissen van de hand aan dezelfde kant als het letsel, zonder motorische stoornissen, maar waardoor de hand niet functioneel is, ze de vorm, consistentie of het gewicht van een voorwerp niet kan inschatten en ze dat voorwerp niet kan hanteren. Pijnverschijnselen komen ook vaak voor. In dat verband moet een onderscheid worden gemaakt tussen pijn van inflammatoire en pijn van neuropathische oorsprong.
• Bij cerebellaire vormen treden tekenen van verminderde coördinatie en tremor op de voorgrond, wat lopen, schrijven en eten onmogelijk kan maken.
• Epileptische aanvallen zijn zeldzaam bij MS en komen in slechts 2-5% van de gevallen voor.

De meest zichtbare symptomen van MS zijn moeilijk lopen en evenwichtsstoornissen. Maar zelfs deze symptomen kunnen in het begin van de ziekte onopvallend of relatief verborgen zijn en pas verschijnen na een min of meer langdurige lichamelijke inspanning. Iemand met MS kan bijvoorbeeld enkele tientallen of honderden meters normaal lopen, of zelfs enkele kilometers, en dan merken dat hij of zij geleidelijk last krijgt van slepende voeten, een zwaar gevoel in één been, zwakte bij het opheffen van de voet en vaker struikelen. Op dezelfde manier kan een evenwichtsprobleem tijdens het sporten meer uitgesproken worden en kan het lopen onevenwichtiger en onstabieler worden. De coördinatie van één been kan ook verminderd zijn tijdens de inspanning, en de patiënt moet soms naar de voeten kijken om te controleren of ze op de juiste plaats staan. Tintelingen in de voeten kunnen ook optreden tijdens inspanningen, zelfs als die beperkt zijn, en kunnen zich uitbreiden naar de benen. Deze tintelingen verschijnen soms pas wanneer de inspanning stopt. In alle gevallen verdwijnen deze motorische of gevoelssymptomen na een relatief korte rustperiode, meestal zittend. De mechanismen van deze verschijnselen houden verband met wat een 'medullaire claudicatio' wordt genoemd, d.w.z. een progressieve vertraging en blokkering van zenuwimpulsen ter hoogte van het ruggenmerg, afhankelijk van de energiebehoefte.

Sfincterstoornissen worden weinig opgemerkt door de mensen uit de omgeving en veel beter waargenomen door de persoon zelf. Het gaat meestal om een dringende aandrang om te urineren, waardoor de persoon heel snel en dikwijls ook vaker naar het toilet moet. Deze mictiedrang kan leiden tot urge-incontinentie. Dit is het gevolg van hyperreactiviteit van de blaasspier, detrusor genoemd. De blaas wordt soms ook onvollediog geledigd tijdens het plassen, en als er veel urine in de blaas achterblijft, komen vaak urineweginfecties voor. Het maximaal aanvaardbare volume na mictie is 100 ml. Een ander fenomeen dat kan optreden is het gebrek aan synergie tussen detrusorcontractie en blaassfincterontspanning. Het resultaat is een paradox: een dringende behoefte om te plassen, maar moeite om te beginnen met plassen wanneer de persoon naar het toilet gaat. Blaasproblemen kunnen ernstige gevolgen hebben, waaronder infecties die zich uitbreiden naar de nieren en septicemie. De persoon moet leven met een blaas die zich niet volledig kan vullen én niet volledig leegloopt. Het advies van een uroloog is vaak doorslaggevend. Opgemerkt moet worden dat dezelfde symptomen van urgentie en mogelijke incontinentie aanwezig kunnen zijn in de anale sluitspier.

Een ander verborgen symptoom zijn erectiestoornissen als gevolg van ruggenmergletsels bij mannelijke MS-patiënten. Erectiestoornissen gaan vaak gepaard met blaasproblemen. Bij vrouwen kunnen een afname in perineale gevoeligheid en een vermindering van de vaginale afscheidingen de seksuele daad pijnlijk maken en een orgasme verhinderen. De angst voor urinaire problemen tijdens seksuele betrekkingen kan remmingen verergeren.

Bijna de helft van de MS-patiënten klaagt over pijn. We moeten twee soorten pijn onderscheiden, inflammatoire pijn en neuropathische pijn.  Inflammatoire pijn is de normale reactie van een intact pijnperceptiesysteem wanneer het wordt blootgesteld aan een pijnprikkel. Tot die categorie behoren osteoarticulaire pijn, die vaak in een gewricht gelokaliseerd is en toeneemt door een beweging of positie, viscerale pijn, spierpijn en huidpijn veroorzaakt door trauma of brandwonden. Daarentegen is neuropathische pijn het gevolg van een disfunctie of structureel letsel van het zenuwstelsel zelf, hetzij in het perifere deel (zoals bij postherpetische pijn), hetzij in het centrale deel (bijvoorbeeld pijn na hersentrombose, als gevolg van MS-plaques). Deze pijn komt voor bij ongeveer 50% van de MS-patiënten en kan spontaan optreden zonder enige stimulatie.  Dit is bijvoorbeeld het geval bij trigeminusneuralgie, veroorzaakt door de aanwezigheid van een plaque in de zenuwbundels die verbonden zijn met de gevoelskern van deze zenuw. Hij kan ook opgewekt worden door stimulatie die normaal slechts een minimaal pijnlijk gevoel zou veroorzaken (dit heet hyperalgesie) of door stimulatie die normaal niet pijnlijk is, zoals een aanraking (dit heet allodynie). Neuropathische pijn wordt vaak beschreven als een branderig, pijnlijk koud gevoel, beklemming of stuwing, mogelijke elektrische schokken, tintelingen, brandnetelprikken, verminderde gevoeligheid voor de prik of juist overgevoeligheid voor de prik. De extreme vorm hiervan is pijnlijke anesthesie, d.w.z. pijn die gevoeld wordt in een gebied waar de gevoeligheid verloren is gegaan. 

De mechanismen die aan de basis liggen van chronische pijn na beschadiging van het CZS, zoals bij MS, worden nog steeds slecht begrepen. Er is echter altijd schade aan de zenuwbanen bij een stoornis van de temperatuurgevoeligheid. Deze schade kan leiden tot overgevoeligheid van de pijnreceptoren en desinhibitie van de zenuwvezels, die spontaan ontladen. De zenuwbanen die instaan voor de temperatuurgevoeligheid zijn aanwezig in het ruggenmerg, in de thalamus en de verbindingen van de thalamus naar de hersenschors.

De behandeling van deze neuropathische pijn is moeilijk. De gebruikelijke pijnstillers zijn niet erg effectief. In de praktijk gebruiken we voornamelijk geneesmiddelen van het type anti-epileptica. Voorbeelden zijn carbamazepine (Tegretol), Gabapentine (Neurontin) en Pregabaline (Lyrica). Clonazepam (Rivotril) wordt ook gebruikt, maar veroorzaakt ernstige slaperigheid. Oudere antidepressiva zoals Amitryptiline (Tryptizol, Redomex) of Duloxetine (Cymbalta) kunnen ook een rol spelen bij de behandeling van neuropathische pijn. Het doel is om die te verlichten. De medicijnen zijn actiever tegen pijnlijke ontladingen dan tegen chronische achtergrondpijn zoals van brandwonden. Lange tijd werd gedacht dat opiaten niet effectief waren bij de behandeling van neuropathische pijn. Recentere onderzoeken hebben aangetoond dat deze stoffen een echt heilzaam effect kunnen hebben, maar dat er aanzienlijke verschillen zijn tussen individuen, waarbij sommige patiënten verlichting ervaren en anderen niet. Over het algemeen vereist de behandeling met opiaten voor neuropathische pijn echter een veel hogere dosering dan voor ontstekingspijn.

Naast ontstekings- en neuropathische pijn moeten we ook rekening houden met pijn die secundair is aan spierhypertonie, bekend als spasticiteit. Beschadiging van de zogenaamde piramidale motorische baan tussen de motorneuronen in de hersenschors en het motorneuron in het ruggenmerg veroorzaakt niet alleen zwakte van de betrokken spieren, maar ook spastische stijfheid, wat pijnlijk kan zijn. Het is een latent kramp-, contractuur- of afgesnoerd gevoel, dat zich kan ontwikkelen tot intermitterende, maar korte spasmen. Of de hardnekkige indruk in de dagen ervoor een lange afstand te hebben gelopen... Deze spasticiteit is soms nuttig om spierzwakte te compenseren en rechtop te staan. Maar ze verergert onder invloed van stress, kou, vocht, enz. Als ze overmatig en pijnlijk is, wordt ze voornamelijk behandeld door oraal Baclofen in te nemen. In de ernstigste gevallen kan het nodig zijn om een intrathecale pomp te gebruiken (een katheter die rechtstreeks in het cerebrospinaal vocht rond het ruggenmerg wordt ingebracht) om Baclofen lokaal en continu toe te dienen. Een dergelijke behandeling maakt de onderste ledematen soepeler, vergemakkelijkt de verzorging en voorkomt doorligwonden. De blaasspieren (sluitspieren en detrusor) kunnen ook een soortgelijke spasticiteit vertonen, die kan worden behandeld met lokale, herhaalde injecties met Botox.

In het geval van pijn die resistent is tegen conventionele medische behandeling, is het noodzakelijk om contact op te nemen met een gespecialiseerd algologisch centrum. Daar kunnen de voordelen besproken worden van cannabisderivaten (Sativex), en van percutane of intraspinale of intracerebrale stimulatie van de cortex met lokaal geïmplanteerde elektroden.

Cognitieve stoornissen verstoren het visuele geheugen en het verbale geheugen (de informatie die via de auditieve banen door taal wordt geleverd) voor recente gebeurtenissen. Ze beïnvloeden leerstoornissen, de mentale flexibiliteit die een vloeiende overgang van de ene activiteit naar de andere mogelijk maakt, en de snelheid waarmee cognitieve taken worden uitgevoerd. Deze problemen ontwikkelen zich vaak sluipend en de persoon beseft het misschien pas jaren later, wanneer hij of zij moeilijkheden ondervindt in de beroepsactiviteit of gewoon in het runnen van het huishouden. Ze zijn relatief gecorreleerd met het aantal letsels van de witte stof in de hersenen en in het bijzonder frontale letsels. Ze correleren nog beter met atrofie van de thalamus, die een belangrijk schakelstation is en betrokken is bij deze algemene hersenactivatie. Ook atrofie van het corpus callosum speelt een belangrijke rol bij deze cognitieve stoornissen, omdat dit alle zenuwvezels bevat die de rechter hersenhelft met de linker verbinden en omgekeerd. Demyeliniserende plaques veroorzaken daarom ontkoppelingen en disconnecties tussen verschillende gebieden in de hersenen. Ter hoogte van deze plaques neemt de snelheid van zenuwimpulsen immers sterk af en kan het aantal zenuwvezels verminderen door transsectie en secundaire degeneratie. Meer dan het totale aantal plaques lijkt de locatie van sommige plaques een belangrijke rol te spelen in wat bekendstaat als de hersenconnectiviteit. Alle zenuwbundels in de hersenhelften kunnen vergeleken worden met luchtwegen, met hun hubs en secundaire dispersies. Plaques in gebieden waar er veel verbindingen zijn, hebben een grotere negatieve invloed op het functioneren van de hersenen. Dit is een belangrijk onderzoeksgebied dat verder gaat dan MS en zich richt op het 'connectoom', d.w.z. de studie van verbindingen tussen verschillende hersengebieden.

Vermoeidheid is een veelvoorkomend symptoom bij MS. Hier moeten we een onderscheid maken tussen primaire vermoeidheid die rechtstreeks te wijten is aan de ziekte, en secundaire vermoeidheid als gevolg van slaapstoornissen, het nemen van pijnstillende medicatie, verlies van spiermassa of langdurige inactiviteit. Primaire vermoeidheid die rechtstreeks aan de ziekte te wijten is, treedt vaak op in vlagen en wordt vergeleken met extreme lusteloosheid. Ze bestaat uit een verlies van de fysieke en/of mentale energie die nodig is om de gebruikelijke activiteiten uit te voeren. Ook bij deze primaire vermoeidheid zou atrofie van het corpus callosum een belangrijke rol kunnen spelen.

Karakterveranderingen komen ook vaak voor, hoewel ze in eerste instantie onopgemerkt kunnen blijven. Het gaat hier vooral om overdreven impulsiviteit en het niet onder controle houden van emoties. Deze stoornissen zijn het gevolg van letsels in de frontale kwab en een verstoring van de zelfremmende mechanismen van emotionaliteit. Dit leidt vaak tot 'opvliegend' gedrag, dat de patiënt zichzelf dan verwijt en dat de relatie met familie, vrienden en collega’s kan schaden. Deze plotselinge stemmingswisselingen zijn moeilijk voor de naasten, die er als eerste onder lijden. Nogmaals, begrijpen dat deze extreme reacties een gevolg zijn van frontale plaques, een beetje zelfspot, humor, het wegnemen van schuldgevoelens... zijn de beste manieren om deze ongemakkelijke reacties draaglijk te maken. Er moet ook rekening worden gehouden met het lijden van de partner en de mantelzorger.

Omgekeerd, en in zeldzamere gevallen, wordt een ander facet van het frontaal syndroom gekenmerkt door apathie, relatieve euforie en emotionele onthechting die onbegrijpelijk is voor de mensen in de omgeving.

Naast antidepressiva, stemmingsstabilisatoren, psychologische ondersteuning en ontspanningstechnieken en mindfulness is preventie de beste behandeling. Deze bestaat erin de accumulatie van hersenletsels zoveel mogelijk te vertragen voordat een kritieke drempel wordt bereikt en de symptomen duidelijk worden. Specifieke psychiatrische aandoeningen worden besproken in het hoofdstuk over comorbiditeiten.